Defter

lpı - lysinuric protein intolerance  

  1. Nadir görülen kalıtsal metobolizma hastalığıdır. Hastanın protein sindirim döngüsü bozuktur. Bebeklikten itibaren özel bir diyete ihtiyaçları vardır. Enerji ihtiyaçlarını genellikle bitkisel yağlardan aldıkları için küçük yaşta kolestrol hastası olma riski taşırlar. Protein tüketimleri çok kısıtlı olduğu için kemik erimesi de küçük yaşlarda karşılarına sıkıntı olarak çıkabilmektedir. Bu hastalık en yaygın Finlandiya'da görülmektedir ve bu yüzden en çok deneyim bu ülkede bulunmaktadır. Kayıtlı vakaların %95'ini takip eden Turku Üniversitesi Hastanesinde çocuk hastalar üzerinde çalışan ve uzaktan da destek veren doktorlar mevcuttur.
    Bu hastalık bebeklerde anne sütü aldıktan sonra kandaki üre miktarı ölçülerek tespit edilebiliyor. Üre miktarı normalin çok üstünde ise bebek gözlem altına alınıyor ve üre yüksekliği bu hastalıktan mı yoksa bebekliğin ilk döneminden mi kaynaklanıyor anlaşılmaya çalışılıyor. Genetik hastalık olduğu için en net tanı genlerin incelenmesi ile gerçekleştirilmektedir.
    (cheetos, 18-10-2010)


Siz de bu konu ile ilgili görüşlerinizi yazabilirsiniz. Bunun için üye olmanız gerekmektedir. Üyelik ücretsizdir.